Bei der qualifizierten Ultraschalluntersuchung wird bei dem ungeborenen Kind ein Bereich des Nackens gemessen, der als Nackentransparenz (NT) bezeichnet wird,, desweiteren wird die Scheitel-Steiß-Länge des Feten gemessen. Im Blut der Schwangeren werden die Konzentrationen zweier Substanzen, das PAPP-A und das freie Beta-hCG, gemessen. PAPP-A und Beta-hCG sind Eiweißsubstanzen, die in einer bestimmten Menge üblicherweise nur während einer Schwangerschaft vorhanden sind.

Die Messdaten der Ultraschalluntersuchung und die aus dem Blut werden zusammen mit dem Alter der Schwangeren, sowie anderen klinischen Angaben wie z.B. dem Körpergewicht mit einem speziellen qualitatsgesicherten Computerprogramm ausgewertet.

Mit diesem Programm wird für die untersuchte Schwangere ermittelt, wie groß das individuelle Risiko ist, dass bei dem ungeborenen Kind eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) , Trisomie 18 oder 13 besteht. Aber auch bei anderen Fehlbildungen des Kindes kann der Test auffällig werden (z.B. offener Rücken, Herzfehler).

In den vergangenen Jahren hat auch die zellfreie DNA-Analyse aus dem mütterlichen Blut  an Bedeutung gewonnen. Durch diese Methode kann ebenfalls das Risiko einer Chromosomenstörung abgeschätzt werden. Die Erkennungsrate ist zwar besser als beim Ersttrimester-Screening, die Falschpositivrate ist jedoch altersabhängig (bei sehr jungen Schwangeren ist sie relativ hoch). Auch für diese Untersuchung gilt, dass sie eine Screening-Untersuchung und keine abschließende diagnostische Untersuchung darstellt.

Das Ersttrimesterscreening ersetzt eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese) oder Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie) nicht. Bei suspektem oder auffälligen Ergebnis werden diese Untersuchungen oder z.B. der NIPT empfohlen

Die Gebühren für die Beratung nach GenDiagnostik Gesetzt, Ultraschalluntersuchung, Erstellung eines ausführlichen schriftlichen Befundes und Besprechung des Ergebnisses betragen 101,06 € und für die Laboruntersuchung 29,14 € (diese Rechnung wird vom Labor zugesendet)

Quellen

Arbeitskreis Pränatale Diagnostik Münster: http://www.praenataldiagnostik-info.de/