Neben anderen Methoden bietet der PraenaTest® die Möglichkeit, das Vorliegen einer fetalen Trisomie 13, 18 und 21 bei Ihrem ungeborenen Kind eingehender zu untersuchen. Auf den folgenden Seiten finden Sie Informationen zum PraenaTest®. Ob der PraenaTest® für Sie persönlich geeignet ist, können Sie nur gemeinsam mit Ihrem Arzt klären. Scheuen Sie sich nicht, auftretende Fragen zu Ihrer eigenen Situation oder zum Test bei Ihrem Arzt anzusprechen.

Wann ist die Durchführung des PraenaTest® sinnvoll?

Die Durchführung des PraenaTest® ist freiwillig. Sie ist sinnvoll, wenn Sie zu einer Risikogruppe gehören oder wenn aufgrund von Ultraschallbefunden oder bisherigen Blutuntersuchungen der Verdacht auf eine der genannten Trisomien bei Ihrem ungeborenen Kind besteht. Bitte besprechen Sie mit Ihrem Arzt, wie hoch Ihr persönliches Risiko ist, dass Ihr ungeborenes Kind eine Trisomie 21 oder eine Trisomie 13 oder 18 trägt.

Wie läuft der PraenaTest® ab?

Nachdem Sie von Ihrem Arzt umfassend informiert und genetisch beraten wurden sowie die Einverständniserklärung für den PraenaTest® unterschrieben haben, nimmt Ihr Arzt Ihnen 20 ml Blut ab. Dieses Blut wird an das LifeCodexx Diagnostik Labor verschickt. Die Analyse dauert in der Regel 10 Arbeitstage (Mo–Fr) bzw. zwei Wochen. Ihr Arzt erhält dann eine Ergebnismitteilung und wird Sie über das Analyseergebnis informieren.
Die Kosten für den PraenaTest® und die damit verbundenen ärztlichen Leistungen werden nicht von den Krankenkassen übernommen. Sie müssen daher die Kosten selbst tragen.

Wie geht es im Falle eines negativen Testergebnisses weiter?

Ein negatives Testergebnis bedeutet, dass das Vorliegen einer Trisomie 13, 18 oder 21 beim ungeborenen Kind mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden kann. Trotzdem wird – je nach medizinischem Grund, der zur Durchführung des PraenaTest® geführt hat – Ihr verantwortlicher Arzt den weiteren Verlauf Ihrer Schwangerschaft besonders aufmerksam verfolgen und gegebenenfalls zu weiteren Untersuchungen, meist per Ultraschall, raten.

Wie geht es im Falle eines positiven Testergebnisses weiter?

Ein positives Testergebnis bedeutet, dass Ihr ungeborenes Kind mit sehr hoher Sicherheit die betreffende Trisomie trägt. Dann wird unbedingt empfohlen, eine humangenetische Beratung anzunehmen und das Ergebnis des PraenaTest® durch eine invasive Untersuchung, meist eine Fruchtwasseruntersuchung, weiter diagnostisch abzuklären. Diese weitere Untersuchung ist notwendig, um genauer festzustellen, was die genetischen Ursachen für die Trisomie sind.

Grenzen der Untersuchung

Beim überwiegend größten Teil aller Schwangerschaften wird ein gesundes Kind geboren. In einem kleinen Teil der Schwangerschaften ist dies jedoch nicht der Fall. Heute kann man im Verlauf der Schwangerschaft nach vielen Krankheiten gezielt suchen. Es ist aber in keinem Fall möglich, sämtliche denkbaren Erkrankungen auszuschließen. Niemand kann Ihnen garantieren, ein gesundes Kind zu bekommen.
Durch den PraenaTest® werden die freie Trisomien 13, 18 und 21 mit hoher Sicherheit bestimmt. In den Studien zur Beurteilung des PraenaTest® wurden über 99% aller Blutproben richtig bestimmt. In nur einem Fall wurde eine Trisomie 21 nicht erkannt (falsch-negativ), in einem weiteren Fall wurde fälschlicherweise eine Trisomie 18 bestimmt, die in der Realität beim ungeborenen Kind aber nicht vorlag (falsch-positiv).
Andere Chromosomenstörungen werden durch den PraenaTest® nicht erfasst, so dass hierzu aufgrund des Testergebnisses keinerlei Aussagen gemacht werden können. Sie sollten außerdem wissen, dass mit dem PraenaTest® bestimmte seltene Formen der genannten Trisomien nicht sicher nachgewiesen werden können. Das trifft zu bei sehr wenigen Fällen, bei denen nur Teile des betreffenden Chromosoms in dreifacher Kopienzahl vorliegen oder aber wenn nur Teile des kindlichen Körpers das betreffende Chromosom in dreifacher Ausfertigung aufweisen (sogenannte "Mosaike"). Diese seltenen Ereignisse können mit dem PraenaTest® nicht zuverlässig nachgewiesen werden. Auch ist der PraenaTest® derzeit nicht geeignet für Mehrlingsschwangerschaften. In sehr seltenen Fällen kann es trotz sorgfältiger Durchführung zu keinem oder einem unklaren Testergebnis kommen. Es kann dann notwendig werden, den Test zu wiederholen und dazu ggf. auch eine neue Blutprobe anzufordern.

Bitte bedenken Sie folgendes:

Die meisten vorgeburtlichen Untersuchungen ergeben keine Auffälligkeiten, was zum Abbau von Ängsten und zu einem ungestörten Schwangerschaftsverlauf beiträgt. Zeigen sich jedoch bei einer Untersuchung Auffälligkeiten, führt das nicht selten zu einer teilweise erheblichen Verunsicherung und Konfliktsituation. Ihr Arzt wird Sie umfassend informieren und begleiten. Zusätzlich ist besonders in diesen Situationen eine psychosoziale Beratung zu empfehlen. Ihr Arzt wird Sie auch darüber genauer informieren.

Die Labor-Kosten des Tests betragen 825,- €, hinzu kommen die Kosten für Untersuchung, Aufklärung und Beratung nach Gen-Diagnostik-Gesetz.