Ersttrimester-Screening - was ist das?
Statistisch erwartet eine von 380 Frauen im Alter von 35 Jahren ein Kind mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom). Man sagt daher, ihr ALtersrisiko beträgt 1:380. Bei jüngeren Frauen ist dieses Risiko niedriger, bei älteren Frauen höher. Durch ein vorgeburtliches Screening lassen sich solche Risiken für jede einzelne Frau sehr viel genauer bestimmen.
Das Ersttrimester-Screening wird zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. In das Ergebnis der Untersuchung geht die Kombination von verschiedenen Meßwerten ein (s.u.).

Definition der Nackentransparenz

Länge des Feten von Kopf bis Steiß

Auffällige Nackentransparenz

Bei der Ultraschalluntersuchung wird bei dem ungeborenen Kind ein Bereich des Nackens gemessen, der als Nackentransparenz (NT) bezeichnet wird,, desweiteren wird die Scheitel-Steiß-Länge des Feten gemessen. Im Blut der Schwangeren werden die Konzentrationen zweier Substanzen, das PAPP-A und das freie Beta-hCG, gemessen. PAPP-A und Beta-hCG sind Eiweißsubstanzen, die in einer bestimmten Menge üblicherweise nur während einer Schwangerschaft vorhanden sind.

Die Messdaten der Ultraschalluntersuchung und die aus dem Blut werden zusammen mit dem Alter der Schwangeren, sowie anderen klinischen Angaben wie z.B. dem Körpergewicht mit einem speziellen qualitatsgesicherten Computerprogramm ausgewertet.

Mit dem Programm wird für die untersuchte Schwangere ermittelt, wie groß das individuelle Risiko ist, dass bei dem ungeborenen Kind eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) , Trisomie 18 oder 13 besteht. Aber auch bei anderen Fehlbildungen des Kindes kann der Test auffällig werden (z.B. offener Rücken, Herzfehler).

Das Ersttrimesterscreening ersetzt eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese) oder Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie) nicht


Die Gebühren für die Beratung nach GenDiagnostik Gesetzt, Ultraschalluntersuchung, Erstellung eines ausführlichen schriftlichen Befundes und Besprechung des Ergebnisses betragen 101,06 € und für die Laboruntersuchung 34,97 € (diese Rechnung wird vom Labor zugesendet)